Klinefelter-Syndrom (47,XXY)

Auffallend waren in der klinischen Untersuchung bereits die kleinen relativ festen Hoden. Das läßt ein Klinefeltersyndrom sehr wahrscheinlich sein. Die sonografisch gemessene Größe von 2,7 bzw. 3,2 ml bestätigt den klinischen Eindruck. Zudem sind die Hoden recht echoarm. Oben zum Vergleich gesunde Testes.

Beim Klinefeltersyndrom liegt ein drittes X-Chromosom (gelegentlich noch mehr) vor. Manchmal in allen Körperzellen, manchmal als Mosaik nur in einem Teil der Zellen. Dies führt zu einer raschen Degeneraton der testikulären Keimzellen meist in der Pubertät, eine Azoospermie ist die häufige Folge. Auch die Testosteron produzierenden Leydigzellen sind trotz maximaler Stimulation durch die Hypophyse nicht in der Lage, genügend Testosteron zu produzieren. Es resultiert ein hypergonadotroper Hypogonadismus.

Schätzungen zufolge tritt die Erkrankung bei 1:500 Männern auf. Erkannt wird sie deutlich seltener. Ein lesenswerter Artikel findet sich hier.

 

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